17 апреля – Всемирный день
гемофилии.
Гемофилия - это наследственное заболевание,
связанное с нарушением свертывания крови, когда любые порезы или незначительные
травмы приводят к кровотечениям, в том числе к внутренним, которые организм не
может остановить сам.
Причиной этого заболевания является недостаточная
выработка факторов свертывания крови в результате изменения одного гена в Х-хромосоме.
Наследственной гемофилией болеют лица мужского пола: женщины
передают измененную Х-хромосому сыновьям. Риск гемофилии у них
составляет 50 %. Распространенность этой патологии в
мире составляет 1 случай на 10-50 тыс. мужского населения. А
вот девочка может быть носительницей
гена, но сама этим заболеванием практически не болеет: наследственный дефицит
факторов свёртывания крови у женщин – очень редкое явление.
На тяжесть течения заболевания
влияет степень дефицита факторов свертывания крови
При легкой степени гемофилии
содержание факторов свертывания крови составляет 5- 25% от нормы, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при
травмах, в ходе операции, при экстракции зуба. Выявляется обычно в школьном
возрасте.
При среднетяжелой степени заболевания уровень факторов
колеблется от 1% до 5% от нормы, геморрагические проявления (кровоизлияния в
суставные сумки, мышцы) носят умеренный характер, в анализе мочи обнаруживают
эритроциты. Обычно симптомы гемофилии появляются уже в дошкольный период.
При тяжелей степени заболевания уровень факторов свертывания
крови очень низкий (ниже 1%), поэтому выраженные признаки этого заболевания
развиваются уже в раннем детстве: распространенные гематомы (скопления крови) на
голове, усиленное кровотечение из пуповины у новорожденных, черный стул (мелена)
в результате кровоточивости десен при прорезывании зубов или смене молочных на
коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы. В некоторых случаях гематомы
могут возникать без связи с травмами.
Признаки гемофилии
Настораживающими признаками, которые свидетельствуют о
дефиците факторов свёртывания крови, которые должны насторожить родителей,
являются:
- различные синяки, кровоподтеки (в мышцах, под кожей и др.),
связанные с незначительными ушибами - встречаются практически у каждого пятого человека
с этим диагнозом и отличаются обширной зоной распространения, могут
сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол
или сосуд;
- кровотечения из порезов, из лунки удаленного зуба, десен,
после хирургических вмешательств, травм, которые спустя 6–8 часов (отсроченный
характер);
- скопление крови в полости суставов (в коленных, локтевых,
голеностопных и др.) при незначительной травме;
- появление крови в моче - гематурия (от 14 до 20% случаев),
возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться болевыми
ощущениями по типу почечной колики;
- кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой
формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения,
слабости, может провоцироваться приемом некоторых препаратов (гормональных,
противовоспалительных);
- кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в
животе, по клинической картине напоминающие острое хирургическое заболевание (аппендицит,
острая кишечная непроходимостью и др.);
- геморрагические инсульты (практически у 5% заболевших) в
результате кровотечения в ткань мозга, чаще у лиц молодого возраста.
Эти симптомы должны стать поводом для обращения к педиатру
и проведения дополнительных исследований (коагулограмма). Также всегда можно
посетить гематолога.
Диагностическими признаками являются измененные показатели коагулограммы: увеличение времени
свертывания крови и снижение количества факторов свёртывания крови.
Лечение
Лечение заболевания заключается в постоянном приеме
препаратов, регулирующих свертываемость крови, так как избавить человека от заболевания
невозможно. Дозировка зависит от степени дефицита факторов свертываемости крови.
Выделяют 2 направления в лечении гемофилии:
1. профилактическое введение препаратов 1-3 раза в неделю
для предупреждения развития кровотечений, а также дополнительное введение
препаратов перед хирургическими вмешательствами, включая удаление зубов;
2. лечение в период обострения заболевания, когда дефицитные
факторы свертывания крови вводятся в лечебной дозировке.
Медицина не
стоит на месте. В арсенале гематологов появился новый эффективный препарат (Гемлибра),
который получают 2 пациенты в нашей области. В 2023 году они стали посещать
школу.
Прогноз жизни лиц с этим заболеванием в настоящее время
благоприятный.
Главный внештатный специалист
по детской гематологии
главного управления по
здравоохранению
Брестского облисполкома Т.И. Ноздрин-Плотницкая
